Wyniki badania na temat poziomu wiedzy, postaw i obaw Polaków wobec genetyki, zrealizowanego na zlecenie Grupy LUX MED przez SW Research, pokazują, że jedynie niewielki odsetek ankietowanych czuje się w zakresie genetyki kompetentny (7 proc.). 23 proc. respondentów deklaruje, że ma podstawowe informacje wymagające pogłębienia, a 40 proc. przyznaje, że ich wiedza jest fragmentaryczna. Kolejne 18 proc. ma jedynie świadomość, że takie badania w ogóle istnieją, natomiast 12 proc. nie ma na ich temat praktycznie żadnych informacji.
Co Polacy wiedzą o badaniach genetycznych?
Osoby, które deklarują jakąkolwiek wiedzę na temat badań genetycznych, najczęściej wskazują, że badania dostarczają informacji o: chorobach dziedzicznych i genetycznych (29 proc.), predyspozycjach chorób i ryzyku zachorowania (28 proc.) oraz pochodzeniu i pokrewieństwie (27 proc.). Jednocześnie aż 72 proc. uważa, że badania genetyczne mogą pozytywnie wpłynąć na życie ich samych, a także ich dzieci i wnuków. Polacy dostrzegają również konkretne korzyści: szybsze diagnozowanie chorób i podjęcie leczenia (63 proc.), dokładniejszy dobór terapii i leków (50 proc.), bezpieczne planowanie potomstwa (37 proc.) oraz redukcję kosztów leczenia (35 proc.).
Czytaj więcej
Uważa się, że oznaczanie poziomu onkopierwiastków w onkologii może dawać pacjentom złudne przekonanie, że są bezpieczni lub odwrotnie - mówi prof....
Eksperci podkreślają, że dzięki badaniom genetycznym możliwy jest dziś nie tylko lepszy dobór terapii i leków, ale także tworzenie spersonalizowanych zaleceń dotyczących stylu życia, od badań profilaktycznych, przez dietę po aktywność fizyczną. Dzięki analizie genetycznej coraz lepiej rozumiemy również, dlaczego różne osoby odmiennie reagują na te same substancje czynne zawarte w lekach. Dlatego tak ważne jest wypełnienie luki informacyjnej w społeczeństwie na temat możliwości genomiki, czyli badań genomu, w tym genów i ich funkcji – genom to kompletny zestaw DNA, w tym wszystkie geny. Co na pewno warto wiedzieć o badaniach genetycznych? Zapytaliśmy ekspertkę.
Skąd można czerpać rzetelną wiedzę na temat możliwości oferowanych przez genomikę?
Dr n. biol. Magdalena Kaliszewska: Wiedzę o możliwościach genomiki najlepiej czerpać z materiałów uznanych instytucji naukowych i medycznych albo rzetelnych portali popularnonaukowych, które tłumaczą złożone zagadnienia w zrozumiały sposób. W razie wątpliwości warto także skonsultować się z genetykiem klinicznym, czyli lekarzem specjalizującym się w tej dziedzinie.
W jakich przypadkach szczególnie warto pomyśleć o wykonaniu badań genetycznych – nawet, jeśli lekarz ich nie sugeruje?
Badania genetyczne to jedna z tych dziedzin, które jawią się jako jeden z fundamentów medycyny przyszłości. Widzimy w nich ogromną wartość dla nowoczesnej profilaktyki, ponieważ pozwalają wdrożyć spersonalizowane działania jak najwcześniej – jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy choroby. Dzięki analizie DNA można ocenić ryzyko zachorowania na konkretne schorzenia, sprawdzić status nosicielstwa chorób genetycznych, a także zobaczyć, jak organizm reaguje na określone substancje czynne leków.
To wiedza, która ma bardzo praktyczne znaczenie. Wynik badania może wskazać, czy dana osoba znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka m.in. chorób nowotworowych, chorób serca i układu krążenia czy chorób metabolicznych. Taka informacja pozwala wcześniej wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne, zmienić styl życia, a w razie potrzeby rozpocząć regularne badania przesiewowe lub ukierunkować badania diagnostyczne.
Dlatego warto myśleć o badaniach genetycznych nie jako o czymś „niszowym” czy zarezerwowanym wyłącznie dla rzadkich chorób, ale jako o narzędziu świadomego dbania o zdrowie. Geny nie muszą definiować naszej przyszłości – mogą pomóc lepiej o nią zadbać. Właśnie dlatego badania genetyczne będą stopniowo stawać się standardem nowoczesnej opieki zdrowotnej.
Jak, najogólniej rzecz biorąc, wyglądają badania genetyczne i czy niosą ze sobą jakieś ryzyko dla zdrowia?
Z perspektywy pacjenta nie wygląda bardziej skomplikowanie niż standardowe badanie krwi. Samo badanie wykonywane jest z krwi żylnej pobranej z żyły łokciowej i nie wymaga bycia na czczo.
Następnie próbka trafia do analizy DNA. Od pobrania krwi do uzyskania wyniku mija zwykle od 6 do 8 tygodni. W tym czasie przygotowywany jest raport zawierający informacje dotyczące m.in. ryzyka chorób jednogenowych i wieloczynnikowych, poligenowej oceny ryzyka, oceny nosicielstwa, reakcji na leki w obszarze farmakogenomiki.
Czytaj więcej
To, co jemy na co dzień, może mieć realny wpływ nie tylko na zdrowie fizyczne, ale także na samopoczucie psychiczne. Obniżony nastrój, mniejsza ilo...
Z punktu widzenia pacjenta badanie nie jest więc niczym ponadstandardowym. Polega na pobraniu krwi żylnej, czyli procedurze dobrze znanej i powszechnie wykonywanej w placówkach medycznych. Najważniejsze jest to, że nie kończy się ono na samym wyniku, ale obejmuje także jego omówienie z lekarzem.
W standardowej opiece zdrowotnej raczej rzadko słyszy się o badaniach genetycznych i pewnie dlatego wydają się one „obce” i bardzo specjalistyczne. Gdzie powinien trafić z wynikami takich badań pacjent, który wykonał je w placówkach niepublicznej służby zdrowia, a wykazały one jakieś nieprawidłowości?
Pacjent korzystający z komercyjnych programów badań genetycznych nie powinien zostawać sam z wynikiem. Po zakończeniu analizy DNA raport musi być omawiany podczas konsultacji lekarskiej. To bardzo ważny element całego procesu, bo wynik badania genetycznego wymaga odpowiedniego wyjaśnienia i przełożenia na konkretne działania.
Podczas konsultacji lekarz powinien przygotować indywidualny plan medyczny i profilaktyczny, ustalić rodzaj oraz częstotliwość badań profilaktycznych na podstawie uzyskanych wyników, a w razie potrzeby skierować także na dodatkowe badania.
Ważna jest także analiza części farmakologicznej raportu, czyli ewentualnego wpływu wyników na aktualnie przyjmowane leki. Dzięki temu pacjent otrzymuje nie tylko informację o wykrytych wariantach genetycznych i związanych z nimi ryzykach, ale przede wszystkim konkretne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
