Z tego artykułu się dowiesz:
- Jak nowa terapia genowa wpływa na postęp choroby Huntingtona?
- W jaki sposób opracowana terapia genowa spowalnia rozwój choroby?
- Jakie są plany dotyczące wprowadzenia leku na rynek?
Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną ośrodkowego układu nerwowego, która objawia się postępującymi zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem. Dotąd nie było na nią lekarstwa. Opracowana przez naukowców terapia pozwala znacząco spowolnić jej rozwój.
Przełom w walce z chorobą Huntingtona. Nadzieja dla pacjentów
Choroba Huntingtona dotyka całych rodzin, jest przekazywana genetycznie. Jej przyczyną jest obecność wadliwego genu. Choroba systematycznie zabija komórki mózgowe, prowadząc do demencji i paraliżu, a w końcu do śmierci pacjenta. Osoby, których rodzice cierpią na tę chorobę, mają 50 proc. szans na zachorowanie na nią.
Pierwsze objawy, które zwykle pojawiają się, gdy osoba dotknięta chorobą ma 30-40 lat, obejmują m.in. wahania nastroju i depresję. W późniejszym czasie u pacjentów obserwuje się niekontrolowane gwałtowne ruchy, rozwija się demencja i ostatecznie paraliż. Część chorych umiera w ciągu dekady od diagnozy.
Pomyślne wyniki nowej metody leczenia są ogromnym krokiem w walce z tą chorobą. Opracowana przez naukowców terapia genowa spowolniła postęp choroby o 75 proc. Oznacza to, że skutki choroby, których można by się spodziewać w ciągu roku, mogą zostać spowolnione do czterech lat, co może dać pacjentom dziesięciolecia życia w dobrej kondycji.
Czytaj więcej
Takiego wieku, jakiego dożyła María Branyas Morera, chciałoby doczekać wielu. 117-latka była najdłużej żyjącą osobą na świecie i do końca życia cie...
„Mamy teraz lekarstwo na jedną z najstraszniejszych chorób na świecie. To jest absolutny przełom. Jestem naprawdę przeszczęśliwa” – mówi prof. Sarah Tabrizi, dyrektor Centrum Choroby Huntingtona na University College London, która prowadziła badania.
Na czym polega terapia? „Ten wynik zmienia wszystko”
W badaniach klinicznych wzięło udział 29 pacjentów z Wielkiej Brytanii i USA. W ich trakcie przetestowano nową terapię genową AMT-130. Lek w postaci zmodyfikowanego wirusa zawierającego specjalną sekwencję DNA, która blokuje zmutowane białko powodujące chorobę Huntingtona, został dostarczony do mózgu przez mikrocewnik podczas trwającego od 12 do 18 godzin zabiegu chirurgicznego przy użyciu skanowania MRI. Terapia wykorzystuje najnowocześniejszą medycynę genetyczną łączącą terapię genową i technologie wyciszania genów.
Obserwacje wykazały, że terapia spowolniła rozwój choroby u pacjentów o 75 proc. po trzech latach. Jeden z leczonych pacjentów wrócił dzięki temu do pracy, pozostali uczestnicy badania nadal chodzą, mimo że spodziewano się, że będą potrzebować wózka inwalidzkiego. Wyniki opublikowała właśnie firma uniQure zajmująca się terapią genową. Naukowcy, którzy opracowali terapię oczekują, że pojedyncza dawka może wystarczyć na całe życie pacjenta.
„Ten wynik zmienia wszystko, na podstawie tych wyników wydaje się prawdopodobne, że AMT-130 będzie pierwszym licencjonowanym lekiem, który spowolni chorobę Huntingtona, co naprawdę zmienia świat” – powiedział profesor Ed Wild z Centrum Choroby Huntingtona na University College London, główny autor badań.
Czytaj więcej
Upośledzenie funkcji poznawczych to jeden z narastających problemów zdrowia publicznego na całym świecie. Według naukowców nie jest on jednak nieun...
„Jeśli tak się stanie, musimy ciężko pracować, aby udostępnić go każdemu, kto go potrzebuje, jednocześnie pracując nie mniej pilnie, aby dodać do listy bardziej skuteczne metody leczenia” – dodaje naukowiec.
Koszty terapii są wysokie. Kiedy leczenie będzie dostępne dla pacjentów?
Około 75 000 osób cierpi na chorobę Huntingtona w Wielkiej Brytanii, Stanach Zjednoczonych i Europie, a setki tysięcy są nosicielami mutacji, co oznacza, że choroba się u nich rozwinie.
Firma UniQure odpowiedzialna za badania planuje złożyć wniosek o licencję w USA w pierwszym kwartale 2026 r., celem jest wprowadzenie leku na rynek jeszcze w 2026 r.. Rozmowy na temat możliwości jego wprowadzenia w Wielkiej Brytanii i innych krajach Europy rozpoczną się w przyszłym roku.
Koszty terapii genowej i bardzo skomplikowanej operacji są wysokie. Z tego względu lek prawdopodobnie nie będzie prędko dostępny dla wszystkich chorych.
Źródło:
www.theguardian.com
www.independent.co.uk
www.bbc.com
Artykuł ma charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny, nie może zastąpić kontaktu z lekarzem. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy medycznej, należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
